自闭症的行为问题与执行功能理论

一、何谓自闭症

　　I. 由来

　　Kanner在1943年首先提出”early infantile autism”一词，以描述自闭疾患，”autistic disorder”。在1980年代左右，学者们将广泛性发展疾患(pervasive developmental disorder)的概念定义成”infantile autism”，诊断标准为：1.初发在30个月以前；2.有与社交发展脱节的特殊行为模式；3.有与语言发展脱节的特殊行为模式；4.固定式行为及常规；5.没有妄想、幻觉和精神分裂模式的思考疾患。DSMⅢ中，PDD的分类包括：infantile autism、childhood-onset pervasive developmental disorder、residual autism和atypical category。但在DSMⅣ中，PDD被用来作为除了Infantile autism外，所有伴随有社交沟通障碍疾病的命名，包括：autistic disorder、Asperger’s disorder、Rett’s disorder、childhood disintegrative disorder and residual category、pervasive developmental disorder not otherwise specified(PDD-NOS)。

　　II.定义：在DSMⅣ中，自闭疾患(Autistic disorder)诊断标准为：

　　由1、2、及3共有六项或六项以上，到少两项来自1，到少各一项来自2及3：

　　1. 社会性互动有质的障碍，表现下列各项到少两项：

　　a、使用多种非语言行为来协助社会互动上有明显障碍
b、不能发展出与发展年龄相称的同侪关系
c、缺乏自发地寻求与他人分享快乐、兴趣或成就
d、缺乏社交或情绪相互作用

　　2. 沟通上有质的障碍，表现下列各项到少一项：

　　a、口说语言的发展迟缓或完全缺乏
b、语言能力足够的个案，引发或维持与他人谈话的能力有明显障碍
c、刻板或重复的使用语句，或使用特异的字句
d、缺乏与其发展水平相称的多样而自发性假扮游戏或社会模仿游戏

　　3.行为、兴趣及活动的模式相当局限重复而刻板，表现下列各项到少一项：

　　a、包含一或多种刻板而局限的兴趣模式，兴趣之强度或对象到少有一为异常
b、明显而无弹性的固着于特定而不具功能性的常规或仪式行为
c、刻板而重复的运动性作态身体动作
d、持续专注于物体之一部分

　　＊于三岁之前即初发

自闭疾患(Autistic disorder)的特征：
1.Discrimination feature（区辨性特征）
社交互动、沟通与局限、刻板的行为上有质的障碍
2.Consistent features（一致性特征）
没有精神病症状
症状在三岁之前出现
没有雷式症（Rett’s disorder）及儿童期崩解性疾患
男性发生率比女性高
无法有系统的使用语言
3.Variable features（变异性特征）
有重度到极重度的心智障碍
在两岁期间能开始看到症状的出现
有类似自闭症行为的家族史
母亲怀孕时或出生前后有困难
在PET扫瞄时发现与额叶及顶叶有关的区域出现问题
会模仿、重复语言及出现代名词互换
先天性的异常，包括结节性硬化和X染色体断裂症候群

　　III.发生率/流行率

　　自闭疾患(autistic disorder)的发生率为4~5/10000，如果包括有autistic symptom和atypical autism，发生率约为12~15/10000。在PDD中，其它类型的疾病都比autistic disorder少见。

　　流行率是男生多于女生，约4or5：1，但女生受到的影响往往较严重。大多数的autistic disorder（75%~80%）有智能障碍，且家中有一自闭症小孩，再生下自闭症儿的的机率将近3%，比正常族群多出60~100倍。

　　IV.成因

　　A. 心理因素

　　此概念初由Kanner(1949)提出，认为自闭症是后天精神疾病，因为遭遇早期冷、焦虑、孤立和固执父母亲的经验。但1970年代许多研究发现，父母对小孩的负向态度虽然会造成退缩，缺乏反应和排斥倾向的小孩，却不会造成所谓的自闭症。也有学者发现自闭症与其父母亲的人格无关，亦有人做过实验，将自闭症及发展上的接受性失语症族群两岁前所遭遇到压力相比较，并没有明显差异，因此现今大多数的学者都同意自闭症不是后天获得性，而是器官（organic）上的疾病。

　　B. 遗传因素（家族特征）

　　有证据显示autistic disorder是遗传疾病。 研究发现同卵双胞胎同时患病的机会有31~91%，而手足和父母有自闭症的人，其社交和认知轻微到轻度障碍的风险有增加的趋势。手足是自闭症，自己本身也是自闭症的发生率为一般族群的50倍。

　　C. 神经生理学

　　经由引发听觉的反应发现，一些自闭症儿童脑干传导的时间会增加；另外，自闭症随机删除、调节感觉刺激时的大脑电位比正常族群低，因此判断他们在信息储存有问题，是海马回及相关构造异常所造成。也有研究将重点放在大脑侧化的问题上，认为自闭症和智能障碍族群偏侧性(lateral preference)的建立较差，并发现自闭症儿童有明显的左耳（right hemispheric）优势。

　　D. 神经解剖学

　　各种对于非特异性的器官病理因素研究中发现：在青少年时期出现癫痫或EEG异常，自闭症发生率会提升，也可以从气体脑摄影中发现一般性的脑室扩大情形，计算机断层并显示有混合的袋状异常，但这些发现在临床上的意义仍无法确定，因为不能将这些异常与其它疾病做区分。

　　E. 神经病理学

　　有几个研究提出，某些人的自闭症可能是出生前后脑伤造成的，除此之外，不利的出生前后的因子在自闭症患者身上也比其兄弟姊妹来的常见，但，除了德国麻疹与流行性感冒有5%的自闭症发生率外，没有明确的事件可以合理的说明此因素，亦没有证据显示自闭症与出生前的感染间的关系。目前得知，先天性德国麻疹、婴儿性抽搐和脑脂肪代谢异常、智能障碍的族群与自闭症较相关，但脑性麻痹、唐氏症有自闭症的机会很少。

　　F. 神经化学

　　自闭症患者血清素（serotonin）的含量比正常族群高，有将近40%的自闭症患者血清素的含量在所有族群的前5%（认知障碍族群的血清素含量亦较高）。

　　多巴胺(dopamine)在自闭症的行为表现上也扮演重要角色，发现自闭症儿童在多巴胺标记上有升高的现象，且与症状的严重程度有关，有精神疾病的儿童，多巴胺含量也较高。

二、自闭症的行为发展

　　I. 行为特征与发展
大多数的自闭症儿童也有某个程度的智力障碍，因此有些行为问题反映出认知缺陷所在，并非自闭症特殊的情形。以下介绍的是自闭症特有的行为特征。

　　A. 社交方面

　　一些研究显示，自闭症儿童的社交发展有许多并非是特殊的特征。首先，自闭症儿童在前五年通常无法发展出特殊的依附关系，不像正常的幼儿可以跟着他们的父母在房子中到处乱走，当父母回家时不懂的出来迎接，父母生气时也不会撒娇，他们往往无法区辨人的不同，所以接近一个陌生人的反应如同接近他们的父母一样，但是他们通常不会害怕和别人的身体接触，喜欢被搔痒、毛茸茸的感觉和翻滚。缺乏依附关系并非只出现在自闭症儿童身上，但自闭症儿童社交互动的模式与他人不同，因此与多数的照顾者都无建立良好的关系，而非像其它小孩会与某个照顾者建立特殊的依附关系。

　　缺乏眼睛与眼睛的凝视（eye-to-eye gaze）被视为自闭症儿童特殊的特征，但是通常临床观察在于发现他们没有足够的眼睛与眼睛凝视(也许可说是正常的量)，并非他们眼睛与眼睛凝视的方式。正常的小孩像正常的大人一样，有高度区辨眼睛与眼睛的凝视的能力，把眼睛与眼睛的凝视当作社交暗号，当他们需要获得他人注意时，会看着别人的脸或是欲言又止的样子，但自闭症儿童无法做到，要注意的是他们这种眼睛与眼睛的凝视模式与非常害羞或焦虑的小孩有所不同。

　　大约五岁左右，许多严重的的社交障碍便不会显的那么明显或到少在程度上有所改变，但相当程度的社交困难仍会持续。明显的是：1.缺乏和其它儿童的相互作用及互动的反应，2. 游戏时，与其它儿童缺乏合作性，3.不寻常的空闲时间（没有玩玩具或与其它小孩游戏）4.无法有私人的朋友关系，5.缺乏同理心且无法接受他人的感受和反应。后一项会造成小孩说出或做出不合宜的社交行为。

　　B. 语言方面

　　自闭症儿童不仅在说话方面有明显的迟缓，而且语言发展的模式和语言的使用与正常儿童及有其它语言问题的儿童有显著的不同。这边提到一些技巧上严重的障碍，例如：1.自闭症儿童通常无法有很多的社交模仿，他们无法”摇手”说再见，无法加入模仿性的游戏（如：烤蛋糕），较少像其它小孩一样能仿照父母的动作（如：做家事）；2.在有意义的使用物体上发展迟缓，所以当他们很小的时候，会旋转玩具车的轮子或将车子放进嘴巴；3.自闭症儿童对说出的语言了解明显的减少，而且持续的时间会比开始时有同程度的言语障碍的小孩来的长；4.缺乏象征性的的手势或默默无言，他们通常会以拉大人手腕的方式表示需求，而不是抓大人的手，也不会用手指指点东西（通常是用整个手掌）。

　　约有1/2的自闭症儿童，特别是有心智障碍的人，终究无法得到有用的说话能力，当他们学习说话的时候，有各种不正常的特征出现：我、你代名词互换，延迟的仿说及以自我为中心的使用语言，年纪较大的孩子，发音会异常，有固定式的语调，语意不通等。几乎所有的自闭症儿童在了解他人所说的语言上有困难，因此无法遵从没有线索或同时结合多种含意的指示，其中明显的是他们无法使用语言作为社交的沟通工具，因此，会有以下几种情况出现：1.所说的话比正常小孩少很多；2.缺乏顺序性、能前后连贯与他人聊天的能力；3.所说的与所听到的话关联性较少，他们是在”对”他人说话而不是”跟”他人说话，所以无法响应他人所说的话；4.无法与他人同步交谈，缺乏面部表情、不会点头；5.自闭症儿童解释某件事情的能力较差，也就是所说的话无法符合情境的需求，问题出在说话内容的系统性，而非造句或结构上的问题。

　　C. 游戏方面

　　典型自闭症儿童游戏的方式趋向固定形式、无功能性、无社交性，且缺乏模仿及使用抽象手势的能力。这些游戏方面的缺失在有严重语言障碍的小孩身上明显，但游戏能力的异常不只是因为语言障碍所造成的。当这些小孩小的时候，喜欢将玩具排列，或收集罐头、特殊形状的石头，通常这些东西的大小和形状会被扭曲而显的不恰当。在年纪较长时，许多自闭症儿童会不寻常的热中某件事，因而排斥其它的活动，例如：车子的路线、火车时刻表、颜色、数目和形式。持续某种仪式或强迫的行为相当常见，此时他们会有刻板的例行事件，但在青少年时期，通常会发展成态度直接的强迫、固执症状。

　　固定形式、重复的动作，特别是手和手指头的d特动作（轻轻敲打、扭转等），出现在许多自闭症儿童身上，特别是伴随智能障碍的儿童。移动整个身体或转动自己和其它物体也十分常见。

　　II.行为问题相关理论

　　从心理学的观点来看自闭症的行为问题，可以从以下三个方向来思考：

　　A. 思考能力的问题（problems in thinking）

　　这个理论以”认知缺失”为主要的问题，第一个强调的概念是容易出现在正常小孩身上的问题，特别是心智理论的形成；第二个概念是认知处理过程的脱节，皆以大脑功能为基准来思考整个机制。

　　1. 心智化能力（mentalizing abilities）

　　一些研究指出，自闭症的损伤在于缺乏以心智判断事物或”读心”的能力，即缺乏多方面解读真实事物的能力。此理论受到自闭症在社交、沟通和创造力等方面行为缺失的支持，因为这些行为都需要考虑到心理状态。支持这个理论的人相信，认知方面的障碍可以预测心智理论的缺失，举例来说，假扮的游戏（pretend play）就是后设表征（metarepresentation）的能力，在此心智处理(mental processes)过程中，小孩可以将天生具有的暂时的现实感表现出来（例如：把香蕉当成电话），且能类化这些事物，以符合他人的需求。学者Cohen的理论表示，注意力(attention)是心智处理过程的关键性角色，从眼睛注视的重要性中了解注意力和他人的目标所在，强调自闭症儿童缺乏参与注意力(joint-attention)行为。

　　另一位学者Uta Frith提出了自闭症的问题是由于与中心的凝聚力脱节(drive for central coherence)所致，例如：看一张有许多人围着桌子玩牌的图片，正常人看到的是玩牌的人将牌藏在衣服后面的口袋做出欺骗的行为，且第二个玩牌的人知道这件事（因为他以手指指着），而自闭症儿童看到的只有玩牌者将牌藏在背后，无法看出在牌局的情境下，玩牌者做出欺骗的行为是为了赢牌。中心凝聚力的障碍，不仅会造成joint attention与心智理论有关的行为或能力缺失，也会造成一些明显的症状，包括：对相同事情的固执意念，重复和固定形式的动作，范围受限的兴趣及片段的感觉。

　　2. 执行功能

　　第二个认知理论指的是认知处理过的的脱节，强调自闭症在执行功能方面的困难，与大脑的额叶有关（详细情形下面会加以介绍）。执行功能的概念能说明心智理论无法立即解释的地方，包括：兴趣的局限、对同件事的执念及能力的障碍。支持执行功能理论或信息处理障碍的学者举出许多关于高功能自闭症青少年的族群执行功能障碍研究，发现执行功能的问题在此族群中，比他们的情绪问题、对表达的理解及心智理论来的广泛。

　　B. 情感的问题 (problems in feeling)

　　Kanner认为自闭症的问题是缺乏情感接触，现今的理论，特别是Hobson将此概念衍伸，认为自闭症儿童主要的障碍在于人际间的疏离，特别是情感的疏离。了解心理状态的能力被视为小孩发展自我认知的基本，且反映出对他人的了解力及固有的人与人之间的交流，Hobson的观点认为天生有情感接受和反应缺陷，使自闭症的人无法参与社交活动，以致于无法发展更进一步的社交理解力，包括心智理论。自闭症判断面部表情有困难，也缺乏和他人情感和社交的接触，对反应无同理心，因此模仿的能力较差。

　　C. 注意力与调节的问题（problems in attention and arousal regulation）

另一个理论认为自闭症的障碍在于调节注意力的困难，一些研究指出，自闭症儿童对他们所处的环境有过多的选择，专注于特定的一点，而非整个物体或情境，认知和社交问题也是由于注意力的过多选择性（overselectivity of attention）造成的。此理论的某些模式认为注意力的问题导致警醒度调节受损，在此架构下，自闭症会过于警醒，也就是反应胜过环境刺激，因此，自闭症患者的过多选择，对同件事的执念，局限的兴趣及狭小的焦点等行为，是为了处理、应付过度的警醒度所造成的。

三、执行功能与脑部功能间的关系

　　过去十年来，对自闭症认知方面的研究着重在心智理论，近年来，执行功能障碍（executive dysfunction）已成为解释自闭症族群问题的重要理论。

　　I. 执行功能的定义

　　执行功能是：维持适当的解决问题、心理模式，以达成未来目标的能力，例如：策略性的计划、冲动控制、组织性的搜寻、自我监视行为表现等。许多研究已经将执行功能从认知能力中进一步独立出来，将其视为信息处理过程模式中较高层次的认知活动，这是一个广泛的名称，包括计划、思考及动作的弹性（适应性）、固定模式或状态的转移、抑制力、维持心理上对事件感应、描述的能力或是工作记忆（planning, flexibility of thought and action, set-shifting, inhibition, and holding a mental representation “on-line” or in working memory）。

　　执行功能为一个假设的机制，使正常人能有弹性的转移注意力，抑制冲动、在第一时间出现的反应，组织目标导向的行为，且以策略性的方式有计划的解决问题，是以大脑为基础的能力，在生命的第一年便开始发展，包含了能使个体在独立、有目的、有自我检修（self-serving）的行为下成功的从事活动的所有能力。它们与认知功能有些许的不同，有关执行功能的问题所提到的是：个体如何或是否（how or whether）着手做一些事情？（例如：你是否将做这件事？如果是的话，如何做？）而认知功能的问题一般是采用什么或多少（what or how much）的措辞，（例如：你知道了多少？你能做什么？）所以只要执行功能是完整的，个体可以在维持合理的认知缺失下，仍继续有独立、结构性的自我检修及生产力。认知功能缺失通常涵盖的是特殊功能或功能性区域，而执行功能的损伤往往揭露的是总体性，会影响行为的各个向面。然而，执行功能的疾病会直接影响认知功能，以致于在成功的策略、计划或执行与认知有关的任务受到影响，无法监控自己的表现。

　　II.从神经心理学看执行功能

　　神经心理学用来解释，并找出自闭症可能的、适当的神经心理模式。以下介绍两种用来发展自闭症神经心理学模式的方法：第一种方法开始时事采用神经病理学（the “biotype”），并继续往行为病理学(the phenotype)的方向前进，然而这种方式很少见，如果采用的话，通常是针对神经病理学部分的研究，因为我们对正常脑部行为发展所知有限，在一些特殊的自闭症患者中，神经病理学之下的本质仍然是无从捉摸且受到争议的。虽然许多不同神经学上的异常已被发现，例如：脑室扩大、较多的癫痫发生率，其它EEG的异常，或是非典型CT scan的不对称等，但对自闭症来说都不具有d特性。

另一个方式是精密、仔细回顾许多已被提出的自闭症的神经心理学模式，此方式被明确用来认定关于自闭症的行为表现（behavioral phenotype），此种神经心理学模式必须能够解释行为，且所提到的行为表现也要有足够的特殊性，以补强可能的模式所受到的限制。

　　A.行为表现

　　自闭症症状的第三个分类，也就是局限的、重复的兴趣和行为（restricted and repetitive interests and behaviors），与执行功能障碍的关系为明确，而语言和社交方面与执行功能的关系就来得较不清楚，但有些研究显示，执行功能障碍也许会造成自闭症在其它认知功能上（例如：theory of mind and joint attention）的特殊问题，进而与语言及社交功能有关，且执行功能亦可以直接与语言及社交功能相关，例如：无法抑制住冲动、优势的反应且用此反应来处理问题，而不是采取另一个较合适的方式，因此造成了在社交互动及语言上自闭症模式（autism-type）的怪异行为出现。

　　B.额叶

　　额叶是大脑功能的调节器，影响主动性、人格及社交认知，具有调节智能资源的利用及整合多种媒介讯息的能力。额叶包含两个半球，右侧大于左侧，这样的不对称具有功能性，且影响到特殊技能的发展，额叶皮质区从胎儿期开始发展到40岁左右，且与16岁以前的行为阶段发展有关，其分化是高层次皮质技能的整合与发展的复杂的过程。

　　额叶有助于特殊的控制过程，也就是所谓的执行功能，执行功能的复杂性及其与学习注意力、记忆力的互动和关连使人很难以单一的概念下定义。执行功能包含了四种特殊目标导向的行为：1.计划能力（planning，动作和时间）；2.做决定的能力(decision making，根据时间和空间)；3.选择自我导向的目标(self-directed goal selection)；４.监视和改变正在进行的行为以达到目标。（Temple）固着和重复性的行为是大脑额叶症候群的症状，额叶损伤的病人在执行功能的测验中表现差，而自闭症族群亦然，因此从这方面的观察中推论，自闭症儿童也有额叶的损伤。但是，相对的，额叶损伤的病人并没有自闭症倾向，一个可能的解释是：在出生时的脑伤与往后生活中发生的脑伤会有不同的表征出现，即使受伤的区域是相同的。

　　前额叶

　　前额叶扮演重要的角色，取决于它在神经解剖上与边缘系统（limbic，掌管动机））、网状活化系统（reticular，掌管警醒度），及其它皮质区域（额叶的动作区与皮质后方区域）的联系，此种双向的联系使得前额叶能调节、控制从后皮质区传来的知觉登陆，并能掌控次皮质构造在注意力方面的能力。

　　依神经行为表现的不同，可以将前额叶区分为不同的区域，且有研究指出，当背侧外侧的前额叶（dorsolateral prefrontal regions）受损时，执行功能受到的影响大，会造成一些典型的执行功能缺失，例如：固着、计划困难及冲动，因为这些区域与分布在大脑神经回路中的其它元素共同负责此能力。

　　当前额叶区域受到明显的伤害时，经历过的行为及人格会因为执行功能有缺陷而改变，然而执行功能对大脑其它部分受伤也很敏感，因此，执行功能障碍也许跟次皮质区的伤害有关，且可能因为边缘结构缺氧而造成，或是因为吸入有机溶剂所产生的后遗症。

　　C.小脑

　　超过70年以前，有关小脑会影响人类较高层次心智操作的概念已被提出，在1983年，Hamilton等人发现小脑受伤的人会有记忆力丧失、情绪不稳、专心度差、抽象能力受损且无法忍受环境的刺激，他们推论因为小脑实际上与非动作系统的神经也有大范围的连结，位射线断层检查照相（PET）也显示正常族群在从事与语言有关的工作时，右侧小脑核显现出代谢活化，更有许多研究报告指出，小脑核在注意力的协调及警醒系统上占有一席之地，就像它对动作控制所扮演的角色一样，小脑调节动作的速率、力量、节律与准确度，同样的，它也调节心智或认知处理过程的速度、能力、持续度及适当性。

　　有报告指出，在核磁共振（MRI）的检查上发现，约有89％的自闭症患者有小脑蚓部和小脑半球有发育不全（hypoplasia）的现象，开始于出生后一年内，肉眼上可以看到其大小显的较小，是由于小脑神经数目的减少所造成的。第二种小脑病变的模式—小脑增生(hyperplasia)是近年来才发现的，约有11%的自闭症患者有此现象。

　　因为小脑的变异在自闭症患者身上很常见，因此推测自闭症患者的小脑病变会造成他们转移性注意力的障碍，因为小脑连接脑干、视丘和皮质系统（负责多种注意力的操作，包括移动的及从事活动的注意力）。脑伤在早期发生的某种调节系统的发展缺失，会造成严重的发展异常，所以自闭症患者胎儿期或出生后的小脑损伤，会使他们注意力导向（direction of attention）的能力有所缺失，因此这些在婴儿时期就出现的障碍，会导致他们在社交、情感、认知发展上的脱节，形成自闭症患者特有的行为表现。除了不能正常的解释讯息外，他们在适时的表达情感和对讯息的认知反应能力上也有严重的障碍，这些困难将会严重的阻碍自闭症儿童参与社交互动的能力，导致对社交的认知及沟通上的缺陷，包括：模仿、轮流、象征性的游戏及与他人经验、情绪交流的能力。除此之外，注意力转移的缺失也许是自闭症各种认知能力异常的根本问题，包括：对刺激的过度选择、不规则的记忆力、对相同事件的强迫性坚持、固着行为、重复及固守仪式的行为，且在需要心理机制转移能力及与执行功能有关的任务有较差的表现。

　　四、评估自闭症执行功能的文献回顾

　　五、有关自闭症执行功能理论的研究

　　I.年幼自闭症儿童的执行功能与社交沟通技巧

　　神经心理学的研究已经不断有证据显示，自闭症成年、青少年及年纪较大的儿童族群在执行功能上的障碍，也发现，许多认知能力的评估上，自闭症族群的表现是正常的，独独在许多执行功能的施测上有缺失。但这些研究对年纪多小的自闭症孩童会表现出执行功能障碍，并无明确的界定，1985年Passler等人所做的研究发现，执行功能的发展过程呈现多重阶段(multi-stage)，小孩在6个月时即在某些项目上表现出弹性(flexibility)，在固着行为项目上，12个月即可分辨。而同年Diamond and Goldman-Rakic以不同的方式（the Piagetian A not B error task and object retrieval task），发现12个月大的婴儿即能成功完成测试，在额叶受损的12个月大婴儿身上，也能反映出缺乏适应性的解决问题能力，因此意味着执行功能在婴儿时期便开始发展。

　　许多现今的理论认为，早期社交技巧发展障碍是自闭疾病的根本，而早发展的社交技巧是参与注意力行为(joint attention behavior)，参与注意力(joint attention)包括引导他人的注意力（directing another person’s attention）或被他人导向一个视觉上的景象或物体，正常小孩的参与注意力行为(joint attention behaviors)从9~12个月便开始出现，在24个月时发展完整，能使用及理解各种吸引注意力的用字及姿势。

　　自闭症小孩有参与注意力(joint attention)障碍的概念被广为接受，他们无法改变凝视（gaze）使照顾者知道其感到兴趣的物体，在系统性的使用眼神注视(eye contact)上也有困难。Diamond and Goldman-Rakic提出的报告中发现，早期执行功能的发展与参与注意力(joint attention)